Новости Башкортостана Уфа Стерлитамак Новостной портал Башкирии Уфы Стерлитамака
Ученые Республиканского медико-генетического центра — участника Евразийского НОЦ, ввели новый высокотехнологичный метод – полногеномный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) для пренатальной диагностики беременных, он позволяет исключить любые хромосомные правонарушения неправомерное поведение, виновное, противоправное общественно опасное деяние (действие или бездействие), противоречащее требованиям правовых норм и совершённое праводееспособным (деликтоспособным) лицом или лицами плода.
Башкортостан – единственный регион России, где данное обследование по показаниям проводится беременным бесплатно за счет бюджета республики. В 2021 году намечено 650 таких обследований. Сам метод способ достижения какой-либо цели инвазивный. Для исследования подойдет любой материал, содержащий ДНК, – ворсина плаценты или жидкость снутри плодных оболочек. Учеными анализируются отдельные фрагменты генома с использованием специально подготовленной микроматрицы.
В итоге полученного метода одновременно исследуются более тысячи генов, в результате чего появилась возможность исключить более 250 очень тяжелых генетических заболеваний.
– С помощью этого метода мы выявляем нарушения, которые стандартным цитогенетическим исследованием кариотипа обнаружить невозможно, – рассказал директор Медико-генетического центра Илдар Минниахметов. – Раньше было так: биоматериал, который получали во время инвазивной процедуры, изучался под микроскопом на хромосомные правонарушения. Но каким бы опытным ни был специалист, есть разрешающая способность человеческого глаза. Какие-то крупные нарушения, к примеру, трисомию 21-й хромосомы, которая ведет к синдрому Дауна, можно выявить в 100% случаев, но количество хромосомных правонарушений огромно! Так, может быть поврежден крохотный участок в каком-то плече хромосомы, и с помощью ХМА мы его «поймаем», а простой цитогенетикой – нет. Повреждение как мало, что человеческий глаз его просто не заметит. Технология микроматричного анализа, лежащая в основе теста, разрешает добиться высокой точности при выявлении перестроек, не видимых в обычный микроскоп.
Существуют врожденные пороки совершенствования, которые требуют серии операций, причем провести их необходимо в первые часы жизни ребенка. С внедрением данного способа у врачей появилась возможность заранее получить полную картину происходящего.
Справочно:
В декабре 2020 года Башкирия стал победителем конкурсного отбора и получил федеральную поддержку на развитие Евразийского научно-образовательного центра середина, главная часть или точка чего-либо, также главное место, сосредоточение важнейших ресурсов страны, территориальной единицы, социальной группы, инфраструктуры и т. п (НОЦ) мирового уровня.
В Евразийский научно-образовательный центр мирового уровня вошли 6 университетов Башкортостана, «Сколковский институт науки и технологий», три научных учреждения и 20 организаций реального сектора экономики. В взаимосоответствии с программой деятельности НОЦ определили 10 технологических проектов по направлениям «Новая среда жизни», «Цифровая и «зеленоватая» химия, энергетика», «Биомедицина и генетика», «Инжиниринг и передовые производственные технологии».
